Programa teòric (Lliçons teòriques)

TEMA 22. Malalties hereditàries amb manifestacions dermatològiques importants.

• Síndromes neurocutànis. Neurofibromatosi. Esclerosi tuberosa. Incontinència pigmenti. Síndrome del nevus epidèrmic.
• Malalties del teixit connectiu. Pseudoxantoma elàstic. Síndrome de Ehlers-Danlos.

Objectius:

1. Citar els signes cutanis dels principals trastorns neuroectodèrmics, amb especial atenció als d'inici precoç.
2. Enumerar les exploracions complementàries a realitzar davant la sospita dels mateixos.
3. Enumerar les tècniques actuals de diagnòstic de les genodermatosis (diagnòstic prenatal i diagnòstic molecular).

Bibliografia:

1. Kumar S, Sehgal VN, Sharma RC. Common genodermatosis. Int J Dermatol 1996; 35: 685-694.
2. Fernandez Vozmediano JM, Armario Hita J. Neurofibromatosis. Esquema de diagnóstico y seguimiento. Piel 2002; 17: 259-69.
3. Arbuckle HA, Morelli JG. Pigmentary disorders: update on neurofibromatosis-1 and tuberous sclerosis. Curr Opin Pediatr 2000; 12: 354-358.
4. Ruiz R, Blasco J, Cruz M, Naranjo R. Esclerosis Tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Actas Dermosifiliogr 2000; 93: 1-7.
5. Pérez Santos S, González-Beato Merino MJ, Marengo Otero R, Bueno Marco C, Lecona Echevarría M. Pseudoxantoma elástico. Actas Dermosifiliogr 2000; 91: 371-378.
6. Sherer DW, Sapadin AN, Lebwohl MG. Pseudoxanthoma elasticum: an update. Dermatology 1999; 1999: 3-7.

Webs recomanades:

http://www.nf.org/
http://www.tuberous-sclerosis.org
http://www.pxe.org
http://www.ehlers-danlos.org
http://imgen.bcm.tmc.edu/ipif/

Tema 23>

Tornar a l'índex