Programa teórico (Lecciones teóricas)
TEMA 22. Malalties hereditàries amb manifestacions dermatològiques importants.
- Síndromes neurocutáneos. Neurofibromatosis. Esclerosis tuberosa. Incontinencia pigmenti. Síndrome del nevo epidérmico.
- Enfermedades del tejido conectivo. Pseudoxantoma elástico. Síndrome de Ehlers-Danlos.
Objetivos:
1. Citar los signos cutáneos de los principales trastornos neuroectodérmicos, con especial énfasis en los más tempranos.
2. Enumerar las exploraciones complementarias a realizar ante la sospecha de los mismos.
3. Enumerar las técnicas actuales de diagnóstico de las genodermatosis (diagnóstico prenatal y diagnóstico molecular).
Bibliografía:
- Kumar S, Sehgal VN, Sharma RC. Common genodermatosis. Int J Dermatol 1996; 35: 685-694.
- Fernandez Vozmediano JM, Armario Hita J. Neurofibromatosis. Esquema de diagnóstico y seguimiento. Piel 2002; 17: 259-69.
- Arbuckle HA, Morelli JG. Pigmentary disorders: update on neurofibromatosis-1 and tuberous sclerosis. Curr Opin Pediatr 2000; 12: 354-358.
- Ruiz R, Blasco J, Cruz M, Naranjo R. Esclerosis Tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Actas Dermosifiliogr 2000; 93: 1-7.
- Pérez Santos S, González-Beato Merino MJ, Marengo Otero R, Bueno Marco C, Lecona Echevarría M. Pseudoxantoma elástico. Actas Dermosifiliogr 2000; 91: 371-378.
- Sherer DW, Sapadin AN, Lebwohl MG. Pseudoxanthoma elasticum: an update. Dermatology 1999; 1999: 3-7.
Webs recomendadas:
http://www.nf.org/
http://www.tuberous-sclerosis.org
http://www.pxe.org
http://www.ehlers-danlos.org
http://imgen.bcm.tmc.edu/ipif/
Tema 23>
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