PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN EN CÁNCER CUTÁNEO NO MELANOMA

El Servicio de Dermatología del Hospital del Mar inició una línea de investigación en cáncer cutáneo no melanoma hace 4 años que se ha dividido en diversas ramas y que incluye tanto el estudio epidemiológico como las bases moleculares de estos tipos de tumores. Estos estudios se pueden realizar gracias a la colaboración con otros Servicios del mismo Centro, especialmente el Servicio de Patología, así como el Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM), el Centro de Regulación Genómica (CRG) y otras instituciones.

Proyectos financiados:

1-Título: Estudio epidemiológico del cáncer cutaneo en España.

Objectivos: Estudio epidemiológico retrospectivo y prospectivo de la incidencia de cáncer cutáneo (carcinoma basocelular, escamoso y melanoma) en España. El estudio se ha realizado en 4 centros: Hospital del Mar, Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Málaga), Hospital Juan Canalejo (Coruña) y el Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)

Investigadores principales: RM Pujol, Enrique Herrera, Eduardo Fonseca, Amaro García

Investigadores colaboradores: A Toll, F Gallardo, M Gilaberte, J Sánchez, J Herrero, A Giménez Arnau, M Yébenes

Financiación: Laboratorios 3M e Isdin

2-Título del Proyecto: "Estudio de alteraciones genéticas implicadas en el cáncer cutáneo no melanoma de evolución agresiva mediante la técnica de microarray de tejidos por hibridación in situ fluorescente"

Objetivos: Estudiar las alteraciones genéticas del cáncer cutáneo no melanoma agresivo, en concreto del carcinoma escamoso cutáneo y de mucosas, así como del carcinoma de células de Merkel.

Financiación: Fondo De Investigación Sanitaria (FIS). Instituto De Salud Carlos III. Ministerio De Sanidad y Consumo

Investigadores: Ramón María Pujol Vallverdú, Agustí Toll, Montserrat Gilaberte, Mireia Yébenes, Francesc Alameda, José Placer.

3- Título: "Caracterización genética del carcinoma escamoso cutáneo mediante array-HGC y confirmación con hibridación in situ fluorescente en arrays tisulares"

Objetivos: Estudio de las alteraciones genéticas en 20 carcinomas escamosos mediante  la técnica de array-hibridación genómica comparada.

Financiación: Asociación Española contra el Cáncer (AECC) de Catalunya

Investigadores: Blanca Espinet Solà, Ramon Maria Pujol Vallverdú, Agustí Toll Abelló, Rocío Salgado, Carlos Barranco Sanz, Francesc Solé Ristol

4- Título: "Puesta a punto de la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) en tejido parafinado para la detección de la t(17;22)(q22;q13) (COL1A1/PDGFB) en el dermatofibrosarcoma protuberans. Estudio comparativo de sensibilidad y especificidad con la técnica de RT-PCR"

Objetivos: Puesta a punto de la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) para la detección de la translocación 17;22 en el dermatofibrosarcoma protuberans en tejido parafinado y comparar el resultado con la técnica de RT-PCR.

Financiación: Grupo Español de Investigación en Sarcomas/Novartis.

Investigadores: Blanca Espinet Solà, Ramon Mª Pujol Vallverdú, Agustí Toll Abelló, Sonia Segura Tigell, Rocío Salgado Sánchez, Francesc Solé Ristol, Carlos Barranco Sanz, Beatriz Llombart Cussac, José Antonio Lopez Guerrero, Onofre Sanmartín, Carlos Serra Guillén, Enrique de Álava, Teresa Hernández, Ángel Santos-Briz Terrón

5- Beca del Fondo de Investigación Sanitaria (FIS), del Ministerio español de Ciencia e Investigación. Años 2011-2013

Título: Estudio del perfil genómico y de expresión en carcinomas escamosos cutáneos invasivos e intraepiteliales

Investigador principal: Agustí Toll
Investigadores colaboradores: Gemma Martín, RM Pujol, Rocío Salgado

Antecedentes: El carcinoma escamoso cutáneo (CEC) invasivo es el segundo tumor maligno de la piel en frecuencia. Suele desarrollarse sobre queratosis actínicas (también considerados carcinomas escamosos intraepiteliales) en áreas fotoexpuestas de gente de edad avanzada. Queratosis actínicas y carcinomas escamosos invasivos comparten algunas alteraciones genéticas como mutaciones en el gen P53 pero se considera que las variantes invasivas presentan mayor inestabilidad genómica. Sin embargo, las queratosis actínicas son muy prevalentes y sólo raramente progresan a tumores invasivos. No se conocen los mecanismos que activan dicha progresión. En estudios previos hemos observado alteraciones citogenéticas similares mediante técnica de hibridación in situ fluorescente en queratosis actínicas con displasia severa y carcinomas escamosos cutáneos invasivos bien diferenciados. Recientemente se han incorporando nuevas técnicas de caracterización molecular que pueden favorecer el estudio de la carcinogénesis del CEC.
Objetivos: Comparar las alteraciones genómicas, del transcriptoma y del MiRoma en queratosis actínicas y en CECs invasivos bien diferenciados  en pacientes inmunocompetentes.
Metodología: Se incluirán 30 queratosis actínicas y 30 CECs invasivos apareados de 30 pacientes, así como muestras de piel fotoexpuesta no tumoral de los mismos individuos. Se estudiará la presencia de alteraciones en el número de copias del ADN, de pérdida de heterozigosidad y de disomías uniparentales mediante técnica de SNPs arrays con la plataforma Whole-Human Genome SNP 6.0 de Affymetrix®. Se analizará la expresión génica y el splicing alternativo mediante la plataforma GeneChip Gene 1.0 ST de Affymerix®. El MiRoma será evaluado mediante la plataforma Human miRNA microarray (V2) de Agilent Technologies. Se compararán los resultados del análisis genómico con el análisis del transcriptoma así como los de este con el MiRoma.

Proyectos no financiados:

1-Título: Estudio del fenómeno de senescencia y del papel de las mutaciones de FGFR3 y PIK3CA en neoplasias benignas cutáneas: un posible modelo de carcinogénesis epitelial.

Objetivos: Estudio de las mutaciones oncogénicas implicadas en tumores benignos de piel, en concreto, queratosis seborreicas y nevus epidérmicos. Se investigarán los mecanismos por los cuales estas mutaciones se asocian a tumores malignos en unos tejidos (bufeta) y no en otros (piel) y especialmente se estudiará si se activa un fenómeno de senescencia en la piel.

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